Studio sui bisogni dei pazienti con EPN e C3G e l'impatto scolastico

Le malattie rare del complemento, tra cui l'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e la glomerulopatia da depositi di C3 (C3G), rappresentano patologie complesse e poco conosciute, ma con un impatto significativo sulla vita quotidiana di chi ne è affetto. Il presente studio, condotto dallo Sportello Legale Dalla Parte Dei Rari di OMaR – Osservatorio Malattie Rare, esplora in dettaglio le difficoltà che i pazienti e i loro caregiver affrontano nella gestione della malattia e nella tutela dei loro diritti.

Introduzione alle malattie rare del complemento

L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e la glomerulopatia da depositi di C3 (C3G) sono malattie rare che colpiscono il sistema del complemento, un componente fondamentale del sistema immunitario. Entrambe le malattie sono poco conosciute, ma comportano gravi ripercussioni sulla salute dei pazienti e richiedono un approccio terapeutico e diagnostico altamente specializzato. Lo studio condotto dallo Sportello Legale Dalla Parte Dei Rari di OMaR ha esplorato non solo gli aspetti clinici di queste malattie, ma anche le difficoltà quotidiane che i pazienti e le loro famiglie affrontano, ponendo particolare attenzione agli aspetti sociali, lavorativi e amministrativi.

Le Difficoltà nella vita quotidiana dei pazienti con EPN e C3G

Uno degli aspetti principali emersi dallo studio è la difficoltà che i pazienti e i loro familiari incontrano nella gestione quotidiana della malattia. Tra le principali criticità riscontrate, si evidenziano:

• La distanza dai centri clinici: molti pazienti devono affrontare spostamenti lunghi e complessi per raggiungere i centri specialistici, aumentando il livello di stress e le difficoltà logistiche.
• Le complicazioni sul posto di lavoro e a scuola: la fatigue cronica, comune a entrambe le patologie, limita significativamente le capacità lavorative e scolastiche. In particolare, molti pazienti riferiscono una scarsa comprensione da parte di datori di lavoro e colleghi, nonché la difficoltà di ottenere permessi adeguati per le necessità terapeutiche.
• La mancanza di una rete informativa efficace: la scarsa informazione disponibile rende più difficile per i pazienti e le loro famiglie comprendere e affrontare le problematiche legate alla malattia.
• Le difficoltà psicologiche e relazionali: le patologie rare come EPN e C3G non solo causano danni fisici, ma anche gravi difficoltà psicologiche, tra cui l'ansia e la frustrazione, soprattutto quando la malattia comporta limitazioni nella vita sociale e familiare.

Il problema della fatigue e l’impatto sul lavoro e sulla scuola

La fatigue cronica è uno dei sintomi più debilitanti sia nell'EPN che nella C3G. La stanchezza persistente non solo riduce le capacità lavorative e scolastiche, ma influisce anche sulla qualità della vita in generale. Nei contesti professionali, alcuni pazienti hanno riferito difficoltà nell'ottenere permessi adeguati o nell'essere compresi dai colleghi e superiori, aggravando il loro disagio. Analogamente, per i pazienti più giovani, le problematiche scolastiche sono spesso legate alla necessità di personalizzare il percorso educativo. Tuttavia, l'inclusione scolastica può essere migliorata con il giusto supporto da parte degli insegnanti e delle strutture educative.

Diritti dei pazienti e le difficoltà nei percorsi amministrativi

Un altro aspetto cruciale emerso dallo studio riguarda la difficoltà di accesso ai diritti e ai benefici previsti per le persone affette da malattie rare. I pazienti hanno evidenziato una notevole carenza di informazioni riguardo ai diritti legati alla disabilità e alla legge 104, che prevede agevolazioni in ambito lavorativo e sociale. In particolare, sono state segnalate difficoltà nell'ottenere il riconoscimento dell'invalidità civile e nel gestire i permessi lavorativi. Inoltre, le pratiche amministrative spesso non sono né snelle né rapide, con molti pazienti che lamentano l’insufficienza delle ore di permesso previste dalla legge per coprire le necessità di cura.

Cosa sono l’EPN e la C3G?

L’Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) è una rara malattia ematologica che comporta una mutazione acquisita nelle cellule staminali ematopoietiche, determinando la produzione di globuli rossi privi di una proteina protettiva sulla loro superficie. Le principali conseguenze cliniche includono:

• Anemia: Carenza di globuli rossi.
• Trombosi: Formazione di coaguli sanguigni.
• Affaticamento persistente: Stanchezza cronica debilitante.
• Emoglobinuria: Perdita di emoglobina nelle urine, con urina che diventa scura, tipicamente al risveglio.

La Glomerulopatia da Depositi di C3 (C3G) è una malattia rara e progressiva che colpisce il rene, caratterizzata da un anomalo deposito della proteina C3 nei glomeruli, le unità filtranti del rene. I principali sintomi sono:

• Proteinuria: Perdita di proteine nelle urine.
• Ematuria: Presenza di sangue nelle urine.
• Edema: Gonfiore, soprattutto alle gambe.
• Ipertensione: Pressione sanguigna elevata.
• Affaticamento: Stanchezza generalizzata.

Nel 50% dei casi, la C3G evolve verso insufficienza renale terminale, rendendo necessarie dialisi o trapianto renale.