Sindrome di Kleefstra: diritti, cura e inclusione scolastica

La pubblicazione delle prime linee guida internazionali sulla Sindrome di Kleefstra segna una svolta storica. Il CNDDU celebra questo traguardo scientifico ma sottolinea l'urgenza di definire standard educativi per garantire vera inclusione e diritti a scuola.

Sindrome di Kleefstra: dalle evidenze scientifiche ai diritti esigibili. Curare, includere, educare

Il Coordinamento Nazionale Docenti della disciplina dei Diritti Umani accoglie con profonda soddisfazione la pubblicazione delle prime linee guida cliniche internazionali sulla Sindrome di Kleefstra, un passaggio storico che supera i confini della medicina e interpella direttamente il mondo dell’educazione, della scuola e delle politiche dei diritti. Si tratta di una conquista scientifica di rilievo internazionale, ma anche di un segnale chiaro: la conoscenza, quando è strutturata e condivisa, diventa uno strumento di equità.

La notizia, diffusa il 22 gennaio 2026 dall’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, riguarda la pubblicazione delle linee guida ufficiali dedicate alla Sindrome di Kleefstra (KLEFS1), rara patologia monogenica del neurosviluppo causata dall’alterazione della funzione del gene EHMT1, caratterizzata da un coinvolgimento multisistemico e da un impatto profondo e continuativo sulla vita delle persone interessate e delle loro famiglie.

Per anni, la scarsità di conoscenze sistematizzate e la loro dispersione a livello globale hanno generato disuguaglianze significative nell’accesso a cure basate su evidenze e centrate sulla persona. La costituzione del Consorzio Internazionale per le Linee Guida sulla KLEFS1 – che ha coinvolto 43 esperti clinici e rappresentanti dei pazienti provenienti da 15 Paesi – ha consentito di colmare questa lacuna, dando vita a un documento evidence-based che include 66 raccomandazioni specifiche, finalizzate a migliorare la qualità della presa in carico e a definire uno standard minimo internazionale di cura.

Le linee guida affrontano in modo integrato ambiti fondamentali dello sviluppo e del benessere: comunicazione, comportamento, disturbi dello spettro autistico, sonno, neurologia, epilessia, crescita, salute cardiaca, valutazione psichiatrica e supporto psicologico. Tuttavia, proprio la ricchezza e la profondità di questo impianto clinico rendono oggi evidente una ulteriore necessità non più rinviabile: l’elaborazione di linee guida specifiche per il contesto scolastico, differenziate per i vari gradi di istruzione.

La scuola, in tutte le sue articolazioni – dall’infanzia alla secondaria di secondo grado – è uno spazio decisivo di vita, di apprendimento e di costruzione dell’identità. Per gli alunni e le alunne con Sindrome di Kleefstra, essa rappresenta spesso il primo luogo in cui le difficoltà comunicative, cognitive, comportamentali e relazionali si intrecciano con le aspettative educative e sociali. In assenza di riferimenti chiari e condivisi, il rischio è che l’inclusione resti affidata alla buona volontà dei singoli, generando risposte disomogenee e nuove forme di esclusione silenziosa.

Come docenti di Diritti Umani, riteniamo che il diritto all’istruzione inclusiva non possa essere disgiunto dal diritto alla salute e al benessere. È necessario costruire linee guida educative che traducano le evidenze cliniche in pratiche didattiche, organizzative e relazionali adeguate: indicazioni su comunicazione aumentativa e alternativa, gestione dei comportamenti, adattamento degli ambienti di apprendimento, personalizzazione dei percorsi, continuità educativa nei passaggi di grado e collaborazione strutturata tra scuola, servizi sanitari e famiglie.

Il contributo dei professionisti italiani coinvolti nella redazione delle linee guida cliniche – presenti non solo come ricercatori, ma come figure che accompagnano quotidianamente ragazze e ragazzi con Sindrome di Kleefstra – dimostra quanto sia fecondo l’incontro tra sapere scientifico ed esperienza diretta. È proprio da questa alleanza che può nascere un modello educativo realmente inclusivo, capace di riconoscere la complessità senza ridurla a etichetta.

In un tempo storico ancora segnato dalle disuguaglianze amplificate dalla pandemia, l’estensione dell’approccio evidence-based anche al sistema scolastico rappresenta una sfida culturale e politica. Significa affermare che nessuna condizione rara può giustificare l’assenza di strumenti educativi adeguati e che l’inclusione non è un favore, ma un diritto esigibile.

Il Coordinamento Nazionale Docenti della disciplina dei Diritti Umani auspica che il percorso virtuoso avviato con le linee guida cliniche sulla Sindrome di Kleefstra possa proseguire con l’elaborazione di linee guida scolastiche nazionali e internazionali, capaci di sostenere docenti, dirigenti e comunità educanti nel costruire ambienti realmente accessibili e rispettosi della persona.

Perché quando la cura incontra l’educazione e l’educazione si fonda sui diritti, l’inclusione smette di essere uno slogan e diventa progetto condiviso di futuro.

prof. Romano Pesavento, presidente CNDDU