Stanchezza cronica: 8 geni legati a immunità e cervello
Otto regioni genetiche identificate per la stanchezza cronica collegano geni chiave dei sistemi immunitario e neurologico, aprendo nuove prospettive cliniche.
Agatino La Torre
Un ampio studio dell'Università di Edimburgo ha identificato otto regioni del DNA associate alla stanchezza cronica (ME/CFS). Queste aree coinvolgono geni chiave nelle risposte immunitarie e neurologiche, confermando una base biologica del disturbo.
Nuove scoperte genetiche sulla stanchezza cronica
Il progetto DecodeME ha analizzato i dati genetici di oltre 15.500 persone con stanchezza cronica e 259.000 controlli sani di origine europea. I ricercatori hanno individuato otto loci significativamente associati alla condizione, tra cui varianti nei geni OLFM4, RABGAP1L, CA10, BTN2A2 e ZNFX1. Questi geni sono noti per il loro ruolo nelle risposte immunitarie e neurologiche, suggerendo che la malattia non sia solo psicologica, ma abbia una base biologica reale.
Ad esempio, OLFM4 è coinvolto nelle risposte antimicrobiche e nella regolazione dell’infiammazione intestinale, mentre RABGAP1L influenza il trasporto intracellulare e può modulare le risposte immunitarie. CA10 è collegato a fenomeni di dolore cronico e sensibilizzazione neuronale, mentre ZNFX1 interviene nella difesa contro virus a RNA. La presenza di varianti attive nel cervello indica che anche il sistema nervoso centrale potrebbe contribuire ai sintomi di affaticamento, malessere post-sforzo e difficoltà cognitive che caratterizzano la stanchezza cronica.
Conferme e implicazioni cliniche
Le associazioni genetiche sono state replicate in diverse biobanche, tra cui UK Biobank e Lifelines. Quattro loci (RABGAP1L, FBXL4, OLFM4, CA10) hanno mostrato un'associazione significativa con i sintomi della condizione di affaticamento cronico, come fatica e malessere post-sforzo.
Inoltre, l'associazione con CA10 si sovrappone a quella nota per il dolore cronico multisito, suggerendo un legame tra stanchezza cronica e disturbi neurologici.
Prospettive future nella ricerca sulla stanchezza cronica
I ricercatori puntano ora a ulteriori studi per approfondire la genetica della sindrome da fatica persistente, incluso il sequenziamento completo del genoma per identificare varianti rare. L’obiettivo è capire meglio i sottotipi della malattia e sviluppare approcci diagnostici più precisi. Il coinvolgimento diretto dei pazienti continua a essere fondamentale, offrendo una prospettiva concreta dopo anni di scetticismo. Questi progressi potrebbero aprire la strada a trattamenti mirati e strategie di gestione personalizzate per chi soffre di stanchezza cronica.
